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Regulación transcripcional de muscleblind y nuevos mecanismos de patogénesis en un modelo de distrofia miotónica en Drosophila

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Regulación transcripcional de muscleblind y nuevos mecanismos de patogénesis en un modelo de distrofia miotónica en Drosophila

dc.contributor.advisor	Artero Allepuz, Rubén D.
dc.contributor.advisor	Llamusí Troisi, Beatriz
dc.contributor.author	Bargiela Schönbrunn, Ariadna
dc.contributor.other	Departament de Genètica	es_ES
dc.date.accessioned	2015-05-19T08:29:57Z
dc.date.available	2015-05-20T03:45:06Z
dc.date.issued	2015	es_ES
dc.date.submitted	29-05-2015	es_ES
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10550/43889
dc.description.abstract	La distrofia miotónica tipo I es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante. Se considera una enfermedad rara ya que afecta a 1 de cada 8000 personas, sin embargo, es la forma más común de distrofia en adultos. Es una enfermedad multisistémica que se caracteriza por la aparición de cataratas iridiscenctes, defectos en la conducción cardíaca, miotonía y atrofia muscular. Sin embargo, hasta la fecha no existen tratamientos efectivos. La enfermedad se produce por la expansión del triplete CTG en la región 3¿ no traducida del gen DMPK. Las expansiones forman unas horquillas de RNA capaces de secuestrar diversas proteínas de unión a RNA, entre ellas, el factor de splicing MBNL1, cuyo secuestro es el responsable de diversos fenotipos de la enfermedad. En el presente trabajo se estudió la regulación transcripcional de muscliblind, el ortólogo en Drosophila de MBNL1. De este modo, la compresión del funcionamiento del gen permite generar más opciones a la hora de desarrollar nuevos tratamientos. También se identificaron dos nuevos genes, TBPH y bsf, implicados en el mecanismo de patogénesis de la enfermedad. Por último, se identificó que la activación patológica de la apoptosis y de la autofagia en un modelo de la enfermedad en Drosophila eran los mecanismos responsables de la pérdida de masa muscular. De este modo, con los resultados obtenidos se abre la puerta a futuras investigaciones dirigidas a la búsqueda de tratamientos eficaces para la distrofia miotónica tipo I.	es_ES
dc.format.extent	240 p.	es_ES
dc.language.iso	es	es_ES
dc.subject	distrofia miotónica	es_ES
dc.subject	Drosophila	es_ES
dc.subject	muscleblind	es_ES
dc.title	Regulación transcripcional de muscleblind y nuevos mecanismos de patogénesis en un modelo de distrofia miotónica en Drosophila	es_ES
dc.type	doctoral thesis	es_ES
dc.subject.unesco	UNESCO::QUÍMICA	es_ES
dc.embargo.terms	0 days	es_ES