INTRODUCCIÓN El marcador de aneuploidías más potente descrito hasta el momento es la medida de la Translucencia Nucal (TN) en la ecografía de la semana 12 de gestación, consiguiéndose mediante la combinación de los riesgos derivados de la edad materna y la TN medida una tasa de detección del 75% para una tasa de positivos del 5%. En este trabajo se resumen los resultados del programa de cribado de aneuploidías en el primer trimestre de gestación que se puso en marcha en el Hospital General Universitario de Valencia entre Junio del año 2000 y Diciembre del 2002. MATERIAL Y MÉTODOS 1.- Cribado de aneuploidías Se recogen aquí los resultados de 4365 exploraciones realizadas en fetos de gestaciones únicas y con longitudes cefalo-nalga (LCN) situadas entre 40 y 80 mm, entre Junio del año 2000 y Diciembre del 2002. La metodología seguida en la exploración (realizada la mayoría de las veces mediante ecografía transabdominal), sería la siguiente: - Introducción del programa de los datos de filiación de la paciente y su fecha de nacimiento - Medición de la LCN y TN. - Cálculo del riesgo por edad y del riesgo por edad + TN. La estrategia seguida en nuestro programa consistía en clasificar a las pacientes en tres grupos de riesgo: -Riesgo elevado(riesgo edad + TN > 1/200): cribados positivos. Se recomendaba cariotipo fetal mediante amniocentesis en semana 15-16. -Riesgo bajo (riesgo edad + TN < 1/750): cribados negativos. No se realizaban más pruebas (hasta la cografía dismorfológica de la semana 20). -Riesgo intermedio(riesgo edad + TN= 1/200 – 1/750): cribados dudosos. Se determinaban los marcadores bioquímicos del segundo trimestre (alfafetoproteína y -HCG) y se calculaba un riesgo global, combinando los riesgos derivados de la edad materna, la TN y los marcadores bioquímicos del segundo trimestre. Si el riesgo global era > 1/300 se indicaba amniocentesis, y si resultaba > 1/300 no se consideraba necesario realizar más pruebas. Otros aspectos estudiados serían: 2.- Otros aspectos estudiados Variabilidad interobservador en las medidas de la LCN y la TN, precisión en la predicción de la fecha probable del parto (FPP) y pronóstico de las gestaciones con TN aumentada y cariotipo normal. RESULTADOS 1.- Cribado de aneuploidías La puesta en marcha de nuestro protocolo dio lugar a la indicación, en el periodo estudiado, de 75 amniocentesis estrictamente por programa. Con estas pruebas invasivas se diagnosticaron 10 aneuploidías: 8 Síndromes de Down (uno de ellos doble trisomía 21 y X), un Síndrome de Patau y un Síndrome de Turner. Hay que destacar que no se produjo ningún falso negativo, es decir que no nació ningún indivíduo Down. También hallamos que la incorporación de los marcadores bioquímicos del segundo trimestre no mejoró la eficacia del cribado. Así pues, con la estrategia de nuestro programa conseguimos una tasa de detección del 100%, con una especificidad del 97,80% y un VPP del 9,6%. 2.- Variabilidad interobservador Se han detectado diferencias significativas en las mediciones del observador A respecto a las de los otros dos observadores: el observador A mide unas LCN significativamente mayores que las de los observadores B y C, mientras que sus medidas del DBP y de laTN son significativamente menores que las de los otros dos observadores. Afortunadamente, estas diferencias entre los observadores no han repercutido en el éxito del cribado. 3.- Predicción de la fecha probable del parto Globalmente y de manera absoluta, la edad gestacional ecográfica no resulta mucho más precisa que la menstrual para determinar la fecha del parto. Sin embargo, la ecografía sí tiene un valor importante ya que permite evitar prácticamente todas las gestaciones postérmino y definir mejor las pretérmino. 4.- Otros significados de la TN aumentada En el grupo de casos se ha observado un aumento, aunque no significativo (debido al escaso tamaño de la muestra) de: pérdidas fetales tardías, malformaciones fetales e IVEs, patología gestacional leve, recién nacidos de bajo peso y una mayor morbilidad neonatal leve.METHODS This paper collects the results of the first trimestre screening programme for Down síndrome implemented in the Hospital General Universitario of Valencia between June 2000 and December 2002. In this programme the patients were classified into 3 risk groups: - High risk (risk by maternal age + NT > 1/200): fetal cariotype indicated. - Low risk ( risk < 1/750): no special measures taken. - Borderline risk (risk between 1/200 and 1/750): determination of second trimester biochemical markers (alfafetoprotein and β-HCG) and combination with the previous risk. If the global risk is > 1/300: fetal cariotype indicated. If the global risk is < 1/300: no special measures taken. RESULTS - We detected 10 cromosomal anomalies (8 Down syndromes, 1 Turner syndrome and 1 Patau syndrome). So, with this screening policy we achieved a detection rate of 100%, with a specificity of 97,80% and a PPV of 9,6%, for a positive rate of 2,2%. - Other values of the 12 week scan that have been analyzed are: the variability in the measurements taken by the different sonographers, the accuracy of the scan in the prediction of the delivery date and the prognosis of those gestations with increased NT and normal cariotype.