Estudio de la miocardiopatía arritmogénica en nuestro entorno. Mejora en el diagnóstico de las formas con afectación del ventrículo izquierdo
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Estudio de la miocardiopatía arritmogénica en nuestro entorno. Mejora en el diagnóstico de las formas con afectación del ventrículo izquierdo

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Estudio de la miocardiopatía arritmogénica en nuestro entorno. Mejora en el diagnóstico de las formas con afectación del ventrículo izquierdo

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dc.contributor.advisor Zorio Grima, Esther
dc.contributor.advisor Braza Boïls, Aitana
dc.contributor.author Sanz Sánchez, Jorge
dc.contributor.other Departament de Patologia es_ES
dc.date.accessioned 2019-02-20T13:43:09Z
dc.date.available 2019-03-27T05:45:05Z
dc.date.issued 2019 es_ES
dc.date.submitted 13-03-2019 es_ES
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10550/69146
dc.description.abstract La miocardiopatía arritmogénica (MCA) es una enfermedad cardíaca de origen genético caracterizada por la sustitución fibroadiposa del tejido miocárdico que predispone al desarrollo de arritmias ventriculares y muerte súbita cardíaca. Su diagnóstico resulta en ocasiones muy complicado, ya que los criterios vigentes Task Force 2010 presentan una baja sensibilidad para diagnosticar las formas con afectación predominante del ventrículo izquierdo (VI). El objetivo de esta tesis doctoral es caracterizar los rasgos de la MCA con afectación del VI tanto a nivel electrocardiográfico, estructural y molecular para así profundizar en el conocimiento de esta entidad de difícil diagnóstico y alta letalidad. Se incluyó una cohorte de pacientes vivos reclutados en la Unidad de Cardiopatías Familiares y Muerte Súbita del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia y una cohorte de sujetos fallecidos del Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Valencia y del Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses de Madrid. Entre los principales resultados destaca: 1)La prevalencia estimada de MCA en la provincia de Valencia fue de al menos 7.6/100000 habitantes y la incidencia de muerte súbita cardiaca de al menos 0.9/100000 habitantes/año. 2)La forma predominante fue la MCA con afectación del VI tanto en la cohorte de sujetos fallecidos como en la de vivos. 3)Tanto en la cohorte de sujetos vivos como en la de fallecidos DSP fue el gen responsable mayoritario en las formas con afectación del VI y PKP2 en las formas derechas, siendo DSP el gen más frecuentemente mutado globalmente. 4)El realce tardío de gadolinio en la resonancia magnética cardiaca mostró una afectación predominante sobre la región inferior (69%) y lateral (50%) del VI. Exhibiendo los pacientes con más fibrosis una mayor carga arrítmica y una menor fracción de eyección del VI. 5) La inclusión en los criterios Task Force de la disincronía radial del VI y la fracción de eyección del VI con unos puntos de corte de 70 mseg y 48.5% respectivamente, reclasificaría al 30% de los pacientes de categorías límite o posible a un diagnóstico definitivo. 6) Los pacientes con MCA VI de nuestra serie muestran voltajes menores del QRS, mayor número de QRS fragmentados y ondas T negativas especialmente a nivel de la cara inferior. 7)El vectocardiograma de los pacientes con afectación del VI muestra una distancia respecto al plano mayor, una trayectoria más compleja y un menor nivel de ajuste al plano que los controles. 8)La amplitud de la señal del electrocardiograma se encuentra reducida en los pacientes con afectación del VI. 9)Los arrays de expresión de miRNAs realizados en plasma de pacientes y controles demostraron que tanto miRNAs maduros como precursores permitían diferenciar entre ambos grupos. El pre-miRNA mir-1271 permitió identificar los pacientes, así como diferenciar entre afectaciones izquierda y derecha. es_ES
dc.format.extent 272 p. es_ES
dc.language.iso es es_ES
dc.subject miocardiopatía arritmogénica es_ES
dc.subject cardiologia es_ES
dc.title Estudio de la miocardiopatía arritmogénica en nuestro entorno. Mejora en el diagnóstico de las formas con afectación del ventrículo izquierdo es_ES
dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis es_ES
dc.subject.unesco UNESCO::CIENCIAS MÉDICAS es_ES
dc.embargo.terms 1 month es_ES

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