Cockayne?s Syndrome : A case report. Literature review
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Cockayne?s Syndrome : A case report. Literature review

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Cockayne?s Syndrome : A case report. Literature review

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dc.contributor.author Arenas Sordo, María de la Luz es
dc.contributor.author Hernández Zamora, Edgar es
dc.contributor.author Montoya Pérez, Luis A. es
dc.contributor.author Aldape Barrios, B. es
dc.date.accessioned 2017-12-11T12:49:46Z
dc.date.available 2017-12-11T12:49:46Z
dc.date.issued 2006 es
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10550/63512
dc.description.abstract El Síndrome de Cockayne (CS) es un desorden genético con un patrón de herencia autosómico recesivo que fue descrito por primera vez en 1936 por Cockayne. Los pacientes con este síndrome presentan detención del crecimiento, talla baja, envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas, fotosensibilidad, retraso en la erupción de los dientes primarios, ausencia congénita de dientes permanentes, macrodoncia parcial, atrofia de los procesos alveolares y caries dental. Puede ser causado por mutación en dos genes, el CKN1 (ERCC8) y el ERCC6, localizados en los cromosomas 5 y 10 respectivamente; originando dos tipos: CS-A que tienen mutación en ERCC8 y CS-B con mutación en ERCC6, este último provoca sensibilidad a la luz ultravioleta, secundaria a una deficiencia en la reparación de DNA. También se ha asociado el síndrome a mutaciones de los genes XPB, XPD y XPG. En el presente reporte se informa de un paciente de 9 años con cuatro meses de edad. En la exploración física se registró talla de 94 cm, peso de 8.6 kg y perímetro cefálico de 42 cm. TA 120/80. Hábito caquéctico, problemas posturales con encorvamiento, así como microcefalia, cara ovalada, ojos hundidos, nariz delgada y afilada, falta de grasa en la cara, más notorio en el tercio medio y orejas grandes que le confieren una apariencia de ?pajarito?. Se observa marcada fotosensibilidad en toda la piel expuesta al sol. Presenta retraso psicomotor y mental. Intrabucalmente se aprecia higiene deficiente, gingivitis, caries cervical, hipoplasia del esmalte, mala posición dentaria de los incisivos laterales superiores e inferiores, y macrodoncia de los dientes centrales superiores, el izquierdo presenta una lesión por caries. Radiográficamente se observa ausencia congénita de los dientes 14, 23, 24 e hipoplasia mandibular. El objetivo de este trabajo es dar a conocer a la comunidad odontológica las características del síndrome de Cockayne a través de un caso clínico. es
dc.source Arenas Sordo, María de la Luz ; Hernández Zamora, Edgar ; Montoya Pérez, Luis A. ; Aldape Barrios, B.. Cockayne?s Syndrome : A case report. Literature review. En: Medicina oral, patología oral y cirugía bucal. Ed. inglesa, 11 3 2006: 3- es
dc.title Cockayne?s Syndrome : A case report. Literature review es
dc.type info:eu-repo/semantics/article en
dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion en
dc.subject.unesco UNESCO::CIENCIAS MÉDICAS es
dc.identifier.doi es

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