Sindrome de Goltz
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Vera Sempere, Francisco José Perfil
Aquest document és un/a , creat/da en: 2017


Tipo: Data
Resumen: El síndrome reconocido con la denominación eponemica de síndrome de Goltz o síndrome de Goltz-Gorlin (no confundir con el síndrome de Gorlin-Goltz), es también denominado Hipoplasia dérmica focal. Este síndrome fue descrito clínicamente en 1962 siendo identificado el gen implicado en su génesis en el año 2007.Se trata de una rara afección de trasmisión genética, ligada al cromosoma X, siendo referida en el catálogo de enfermedades de trasmisión genética con el código OMIM# 305600. Se constituye como una enfermedad rara (ORPHA 2092) y aunque se desconoce su exacta prevalencia, esta previsiblemente es muy baja (< 1 /1.000.000), habiendo descritos en la literatura tan solo algunos cientos de casos. El cuadro clínico puede ser muy polimorfo, afectando a tejidos ectodérmicos y mesodermicos, con manifestaciones cutáneas, orales, dentales, oculares y esqueléticas. Las dos manifestaciones más frecuentes son la llamada hipoplasia dérmica focal y la aparición de múltiples papilomas periorificiales, en cavidad oral, faringe o laringeLa trasmisión es dominante ligada al X, produciéndose habitualmente la muerte intra-útero de los pacientes varones afectos, si bien hay casos descritos en varones con supervivencia como consecuencia de un mosaicismo. El síndrome esta causado por una mutación heterozigotica en el gen PORCN (gen homólogo de la porcupina de la Drosophila) localizado en el cr Xp11.23, que es regulador de la vía de señalización Wnt. El 90% de los pacientes afectos son mujeres y solo el 5% de estas mujeres afectas, lo son por herencia de la mutación, siendo el 95% de los casos mutaciones de novo.Los datos clínicos más habituales es la aparición de áreas de hipopigmentación cutáneas, siguiendo las líneas de Blaschkoid, junto a atrofia de la piel, con aparición de teleangiectasias y de pápulas amarillentas secundarias a la herniación del TCS en la dermis. Las lesiones papilomatosas a menudo son múltiples en la cavidad oral, faringe o laringe, no parecen estar relacionadas con el HPV y pueden causar complicaciones obstructivas.Se presenta los datos morfológicos detectados en la biopsia cutánea de esta afección así como la morfología de lesiones papilomatosas en amígdala lingual y palatina en una niña de 9 años de edad, afecta por este síndrome y sin antecedentes familiares del síndrome. A nivel cutáneo destaca la practica ausencia de tejido dérmico con irrupción de la grasa hipodérmica prácticamente hasta la altura de la epidermis. A nivel de la dermis papilar aparece un incremento en el número de capilares dérmicos que recuerdan la imagen del angioma serpiginoso. Por otra parte los papilomas múltiples en las amígdalas linguales y palatinas muestran una proliferación epitelial escamosa de tipo papilomatoso bajo la que subyace un tejido linfoide sin anomalías estructurales. La detección del genoma viral HPV (28 cepas) mediante la metodología Anyplex arrojo resultados negativos en los papilomas múltiples presentes en esta enferma pediátrica
Identificadores:
http://hdl.handle.net/10550/59099 http://roderic.uv.es/uv_da_001_0009
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