Síndrome de Kniest: aportación de 2 casos
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Síndrome de Kniest: aportación de 2 casos

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Síndrome de Kniest: aportación de 2 casos

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Gascó Gómez, J.; Fernández Fernández, C.I.; Fernández Gabarda, Rafael; Segura Llopis, Francisco
Aquest document és un/a article publicat, creat/da en: 1993
Se comunican dos casos de síndrome de Kniest, con distinta evolución, ya que el primero fallece a los 3 meses y medio de vida en tanto que el segundo evoluciona normalmente. Se discute su etiopatogenia, se valora la anomalía de la colágena tipo II, como posible factor causal de las alteraciones metafisoepifisarias, enanismo y lesiones oculares. Se revisa la anatomía patológica de ambos pacientes en un caso por biopsia de cartílago condrocostal y en el otro de cartílago accesorio de la cresta ilíaca. Se insiste en el diagnóstico diferencial con aquellas formas de displasia que posiblemente se le parecen más, tales como el enanismo metatrópico y la displasia disegmentaria en su forma más leve o tipo Rolland-Desbuqois.

    Gascó Gómez, J. ; Fernández Fernández, C.I. ; Fernández Gabarda, Rafael ; Segura Llopis, Francisco. Síndrome de Kniest: aportación de 2 casos. En: Revista española de cirugía osteoarticular, 1993, Volumen 28, Número 166: 239-246
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