Terapias de reemplazo mitocondrial en la línea germinal y sus aplicaciones clínicas
NAGIOS: RODERIC FUNCIONANDO

Terapias de reemplazo mitocondrial en la línea germinal y sus aplicaciones clínicas

DSpace Repository

Terapias de reemplazo mitocondrial en la línea germinal y sus aplicaciones clínicas

Show simple item record

dc.contributor.advisor Peris Sanchis, Maria Rosa
dc.contributor.author Martí Gutiérrez, Nuria
dc.contributor.other Departament de Bioquímica i Biologia Molecular es_ES
dc.date.accessioned 2015-12-17T08:11:16Z
dc.date.available 2015-12-18T04:45:04Z
dc.date.issued 2015 es_ES
dc.date.submitted 18-12-2015 es_ES
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10550/49544
dc.description.abstract Las mitocondrias son unos orgánulos semiautónomos que contienen su propio genoma. Su papel principal es proveer a las células de energía metabólica en forma de ATP generado a través de la oxidación fosforilativa. Las manifestaciones clínicas de las enfermedades mitocondriales varían, pero frecuentemente afectan a órganos y tejidos con gran demanda energética. La expresión y severidad de los síntomas, de dichas enfermedades, dependen de la mutación en sí y de los niveles de heteroplasmia. Actualmente no existe ningún tratamiento para las enfermedades mitocondriales, los únicos disponibles solo alivian los síntomas e intentan retrasar la progresión de la misma, por lo tanto, todos los esfuerzos se centran en la prevención de la transmisión de dichas enfermedades de madres a hijos, aunque el éxito de estos métodos de prevención, sin renunciar a los genes nucleares maternos, es limitado hasta el momento. El objetivo de esta tesis es el reemplazo completo del citoplasma en ovocitos de mujeres portadoras de ADN mitocondrial mutado, usando ovocitos donados por mujeres sanas (MRT). Durante el proceso de reemplazo mitocondrial, el ADN nuclear, junto con una pequeña cantidad de citoplasma que contiene mitocondrias, se transfiere al ovocito donante de citoplasma que se ha enucleado previamente. Así pues estudiamos a partir de los embriones producidos y de las células madre embrionarias derivadas de ellos, la eficacia y seguridad del reemplazo mitocondrial, así como las posibles incompatibilidades entre el ADN nuclear y el mitocondrial y los distintos haplotipos mitocondriales. Los resultados obtenidos demuestran que el reemplazo mitocondrial no afecta al desarrollo pre-implantacional, y no se observan incompatibilidades entre el ADN nuclear y el mitocondrial, como tampoco, entre los distintos haplotipos debido a la cercanía genética que hay entre ellos. Sin embargo, en las células madre embrionarias, algunas combinaciones de haplotipos tienen una amplificación preferencial provocando la recuperación del genotipo mitocondrial original. es_ES
dc.format.extent 194 p. es_ES
dc.language.iso es es_ES
dc.subject reemplazo es_ES
dc.subject mitocondrial es_ES
dc.subject heteroplasmia es_ES
dc.subject línea germinal es_ES
dc.subject placa metafásica es_ES
dc.subject transferencia es_ES
dc.title Terapias de reemplazo mitocondrial en la línea germinal y sus aplicaciones clínicas es_ES
dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis es_ES
dc.subject.unesco UNESCO::CIENCIAS MÉDICAS es_ES
dc.embargo.terms 0 days es_ES

View       (13.56Mb)

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace

Advanced Search

Browse

Statistics