Caracterización de la familia génica LGI
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Caracterización de la familia génica LGI

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Caracterización de la familia génica LGI

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dc.contributor.advisor Pérez Tur, Jordi es_ES
dc.contributor.author Herranz Pérez, Vicente es_ES
dc.contributor.other Universitat de València. Departament de Parasitologia i Biologia Cel·lular es_ES
dc.date.accessioned 2012-04-19T18:06:06Z
dc.date.available 2012-04-19T18:06:06Z
dc.date.issued 2010 es_ES
dc.date.submitted 2010-09-24 es_ES
dc.identifier.isbn isbn:9788437079424 es_ES
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10803/52090 es_ES
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10550/23410
dc.description.abstract La epilepsia lateral temporal de herencia autosómica dominante, es una forma de epilepsia parcial, con crisis secundariamente generalizadas, causada por mutaciones en LGI1. Este gen fue inicialmente descrito en 1998 en relación a la aparición de glioblastomas malignos y se ha visto que su expresión, se relaciona inversamente con el grado de malignidad de estos tumores. El análisis in silico de la secuencia primaria de LGI1, permitió identificar una familia génica compuesta por cuatro elementos, que compartían una misma organización en dominios proteicos: la familia LGI. La existencia de formas clínicas de epilepsia similares a aquellas debidas a mutaciones en LGI1 pero sin relación con este gen, permite establecer la hipótesis de que algún otro componente de la misma familia génica podría estar implicado en la aparición de la enfermedad. Además, la existencia de varios parálogos sugiere que se da un cierto grado de redundancia funcional, que podría ser explicado por una distinta distribución anatómica de los elementos de la familia LGI. En este trabajo se presentan los resultados del análisis de expresión de los ARNm de los componentes de la familia LGI en cerebro de ratón adulto. La distribución de transcritos de los genes de la familia LGI es regionalmente heterogénea, lo que hace pensar que desde su origen a partir de un gen ancestral común, sufrieron una subfuncionalización. Además, en este trabajo se trata de indagar, en la posible función o funciones de estos genes. es_ES
dc.description.abstract Autosomic dominant lateral temporal epilepsy (ADLTE) is a form of partial epilepsy with secondary generalized seizures, caused by mutations in LGI1. This gene was initially identified in 1998, as a tumour suppressor in multiform glioblastoma, affecting to the malignancy of these tumours. In silico analysis of the primary sequence of LGI1, revealed four paralogues of the gene, which shared a very similar domain structure and were named as LGI1, LGI2, LGI3 and LGI4. The existence of similar types of epilepsy with common features for that seen for ADLTE, suggests that some other members of this gene family could be involved in these pathologies. Moreover, the presence of four paralogues, makes the idea of a certain degree of functional redundancy, possible. This fact, could be explained by the complementary distribution of cells expressing the genes of this family in the brain. In this work, we show a detailed expression analysis of the mRNA of the members of the LGI family in adult mouse brain. The distribution of these genes is regionally heterogeneous, suggesting that since their origin as a common ancestral gene, a subfunctionalization might have occurred. In this work, we try to shed light on these possible functions. es_ES
dc.format.extent 182 p. es_ES
dc.language spa es_ES
dc.subject Facultat de Biològiques es_ES
dc.subject Biologia cel·lular i subcel·lular. Citologia es_ES
dc.title Caracterización de la familia génica LGI es_ES
dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis es_ES
dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion es_ES

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